O Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) torna-se o segundo centro no Brasil a oferecer o exame genético para detecção da Intolerância à Lactose. A Análise Molecular de Hipolactasia Primária, como é chamado, é um novo exame que tem a vantagem de ser um procedimento de elevada confiabilidade sem o desconforto que a sobrecarga de lactose dos exames comuns causa. A convite do laboratório de Terapia Gênica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, fomos conhecer de perto o trabalho que está sendo realizado e trazer para nossos leitores todas as novidades em primeira mão.
A causa mais comum de deficiência de lactase (enzima que digere a lactose) é a Deficiência Primária, na qual há um declínio, geneticamente determinado, nos níveis dessa enzima a partir dos 2 ou 3 anos de idade. Os sintomas da Intolerância à Lactose que decorre desse declínio podem tornar-se mais evidentes durante a adolescência ou na fase adulta. A Análise Molecular de Hipolactasia Primária busca identificar se o indivíduo possui ou não uma mutação no gene LCT, responsável pela síntese da enzima lactase-florizina hidrolase (enzima lactase).
MUTAÇÃO GENÉTICA DETERMINA PERSISTÊNCIA DA ENZIMA LACTASE
Hoje o leite está presente em milhares de alimentos em todas as partes do mundo, mas na realidade o homem, sendo um mamífero, estava originalmente preparado para alimentar-se com leite somente nos primeiros anos de vida. A enzima lactase naturalmente diminui à medida em que crescemos. Entretanto, no momento em que o homem iniciou a domesticação do gado, ele passou a ter leite fresco à sua disposição durante um período muito mais longo e com isso sofreu uma mutação genética para que o corpo se adaptasse àquela nova realidade. “A diferença está no fato de esta mutação genética causar uma persistência na produção da enzima lactase, pois o normal seria a diminuição da produção desta enzima pelo nosso organismo”, explica Fernanda de Oliveira, bióloga e responsável pelos exames moleculares realizados no Centro de Terapia Gênica do HCPA.
A bióloga Ursula Matte, co-autora de um estudo pioneiro no País, foi quem concebeu o projeto para a realização desse teste no Hospital de Clínicas. O estudo apresentou uma alta correlação entre indivíduos testados primeiramente com o teste de hidrogênio respirado e posteriormente com o teste molecular, provando assim a eficiência desse último.
COMO O EXAME É REALIZADO
Diferentemente dos exames disponíveis em hospitais e laboratórios no Brasil, o teste molecular é rápido, não necessita jejum, nem causa o desconforto da ingestão de uma sobrecarga de lactose. Através de uma coleta de sangue, a análise molecular é realizada e o resultado sai em 7 dias úteis. A Dra. Themis Reverbel da Silveira, Coordenadora do Laboratório Experimental de Gastroenterologia e Hepatologia do HCPA e professora da UFRGS, lembra que muitos de seus pacientes reclamavam dos sintomas pós-exame, e que a grande vantagem deste teste genético está na ausência desses sintomas, além da sua confiabilidade.
RESULTADOS
Os resultados são apresentados ao paciente com os seguintes possíveis genótipos:
CC – não-persistência da enzima lactase (intolerante à lactose)
CT ou TT – persistência da enzima lactase (tolerante à lactose)
Por enquanto, esta análise molecular não está coberta por convênios de saúde. O valor do exame é R$ 120,00 (custo de pesquisa) e só pode ser realizado com solicitação médica.
EXAMES PARA OUTROS ESTADOS
O HCPA está avaliando formas de disponibilizar este exame para outras cidades do Brasil. Por enquanto, os profissionais da saúde e laboratórios que desejarem solicitar a realização deste exame deverão entrar em contato com o Hospital para receberem informações sobre como proceder para a coleta de sangue e tranporte da amostra.
Autor: Luciane Baldo
Referências bibliográficas:
Hospital de Clínicas de Porto Alegre
Rua Ramiro Barcelos, 2.350
Fone 51 – 3359.8847
